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[讨论] 填补空白!最大规模中国人基因组学大数据成果发布

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一粒金砂(初级)

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发表于 2018-10-6 07:15 | 显示全部楼层 |阅读模式
  近日,华大在国际顶级学术期刊《细胞》上发表了迄今为止最大范围的中国人基因组学大数据研讨成果。这是由中国科学家主导,历时两年,对14余万中国人无创产前基因检测数据停止深化研讨的成果。

  填补大范围中国人基因组学研讨空白

  基因是生命的密码,国度级人群基因组学研讨以及对遗传资源的维护与应用是精准医学的根底。大型研讨项目的完成需求较长周期,项目设计、样本采集及基因测序需求破费大量的时间与资金,合理应用已有的数据将大大加速这一进程。

  鉴于此,在严厉服从《人类遗传资源管理暂行方法》和生命伦理准绳的标准,以及充沛注重知情同意和隐私维护的前提下,华大研讨团队选取了14余万无创产前基因检测数据展开了群体程度的研讨,开发了一系列适用于此类数据的剖析办法,提醒了包括31个省、36个少数民族在内的中国人群精密遗传构造,完成了多种表型的全基因组关联剖析,提醒了中国人群中病毒序列散布特征,构建了包含约900万个多态性位点的中国人群基因频率数据库(CMDB),其中包括约20万个新发现的多态性位点。

  该文章通讯作者、华大生命科学研讨院院长徐讯表示,这一成果填补了大范围中国人基因组学研讨范畴的众多空白,提醒了一系列中国人群特有的遗传特征,有助于推进我国精准医学事业的开展,加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等范畴的应用。

  中国有才能管理本人的遗传资源

  据相关担任人引见,这是高程度国际学术期刊第一次认同在其上发表基因组学文章所运用的数据仅须保管于深圳国度基因库,而无须向海外数据库停止备份,这意味着国际学术期刊对我国遗传资源维护法规政策的充沛尊重与认同,也代表着中国曾经完整有才能与实力管理与维护我国重要的遗传资源,这关于我国的基因数据自主权具有重要的战略意义。

  此次研讨提醒了中国汉族与少数民族群体的遗传特性,并发现当今中国人群的遗传特征散布同时遭到丝绸之路等历史要素与近代人口大范围迁移的影响。

  据悉,目前全球已检测的无创产前基因检测(简称NIPT)已超越1200万例,仅华大基因一家机构已完成逾350万例。发表于《细胞》的这次成果,是华大研讨团队在大范围人群队列研讨的一次尝试。研讨小组开发了适用于此类数据的剖析办法和算法,并希望由此树立一套基于超低深度测序数据停止组学大数据研讨的办法和战略,进一步发挥NIPT数据的价值,最终在《细胞》发表了题为《无创产前基因组学研讨提醒多种复杂性状的遗传关联、病毒感染形式以及中国人群体历史》的研讨成果。

 文章共同通讯作者金鑫博士指出,该成果初次证明了NIPT数据在基因组学和群体遗传学研讨中有着宏大的价值和潜力,此次研讨树立的剖析战略、算法和数据库,关于今后相似研讨的展开有着重要的示范和自创意义。

  10月10日,关于此次科研成果的新闻发布会将在深圳国度基因库召开,正式对外发布这一项科研成果。

 甘肃省和青海省的汉族人有更多欧洲血缘

  华大的研讨小组主要从中国人群体遗传学、复杂性状的全基因组关联剖析、中国人病毒感染图谱三个方面提醒中国人群体中的生物大发现。

  其中,经过本次研讨,科研人员发现,甘肃省和青海省的汉族人群体中所含有的欧洲人成清楚显高于其他省份。这个地域在古代恰巧是丝绸之路的必经之地——河西走廊,是中西方人群会聚的中央,很可能由此招致该地域汉族人有较高的欧洲血缘。


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发表于 2018-10-6 08:55 | 显示全部楼层
按楼主的标题,估计下次诺贝奖有戏了

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诺奖与此无关,基因测序的结果并非科学发现或重大技术革新,只是现成技术的具体应用而已,而且属于“笨功夫”,用现成技术和设备,花费足够多的时间和资金就可以取得,其过程甚至可以完全不懂分子生物学,只要掌握相  详情 回复 发表于 2018-10-6 14:33


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发表于 2018-10-6 14:33 | 显示全部楼层
qwqwqw2088 发表于 2018-10-6 08:55
按楼主的标题,估计下次诺贝奖有戏了

诺奖与此无关,基因测序的结果并非科学发现或重大技术革新,只是现成技术的具体应用而已,而且属于“笨功夫”,用现成技术和设备,花费足够多的时间和资金就可以取得,其过程甚至可以完全不懂分子生物学,只要掌握相关仪器、材料的使用方法即可,完全是无需动脑子的苦力活。
测序技术本身则是性质截然不同的事情,诺奖已经多次对基因测序技术颁奖。
上传了一些书籍资料,也许有你想要的:http://download.eeworld.com.cn/user/chunyang


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发表于 2018-10-6 14:42 | 显示全部楼层
基因测序的结果分析是典型的大数据分析,针对巨大样本量进行分析得出的精华数据非常有用,比如基于复旦大学分子生物人类学的基因研究库数据,现在只要花几百到几千块就能获知你的“真实身份”,你从哪儿来,你的父系祖先和母系祖先的情况会一清二楚。
在已有基因分析结果的基础上,对新基因的分析只需要执行很小量的特征测序即可获知想要的信息,这就是先前大规模基因测序和大数据分析的意义,所以基因库建立后,花几百块到几千块就够了。
上传了一些书籍资料,也许有你想要的:http://download.eeworld.com.cn/user/chunyang


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发表于 2018-10-8 15:17 | 显示全部楼层
公布出来,会不会被毁灭,怕怕的
专注智能产品的研究与开发,专注于电子电路的生产与制造……QQ:2912615383,电子爱好者群: void


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